難病・指定難病・特定疾患とは？簡単にわかりやすく解説

難病って具体的にどんな病気のことなの？

このように

難病について詳しく知りたい方
難病の種類が知りたい方

など上記の方々はこの記事を読むことで解決できます。

介護の123編集部

この記事では、そもそも難病とはなんなのか？指定難病とは？、難病対策要綱が策定、難病法とは、などについてわかりやすく解説していますのでぜひ参考にしてみてください。

目次（もくじ）

難病とは？
難病対策要綱が策定
難病法とは？
指定難病が合計330疾患に
1. 指定難病に追加される24疾患
おわりに

難病とは？

昔は医学が未発達だったこともあり不治の病とされてきた病気（結核やコレラなど）を「難病」と言っていましたが、医学の進歩によって治療法が確立され、治療ができる病気も増えてきました。

しかし、現代の医学でも治すことが難しい、原因不明、治し方がわからない、経済的負担が大きい、厄介な慢性の疾病のことを「難病」と指します。

特定疾患とは？

難病はもともと一般社会で使われてきた言葉であり、医学的な用語ではありません。

介護の123編集部

医学的に難病は「特定疾患」や「難治性疾患」ともいいます。「特定疾患」は、厚生労働省が実施する「難治性疾患克服研究事業」の対象に指定された332疾患のことをいいます。

海外の難病の定義とは？

欧州各国の医療制度の概要

欧州においては、難病という概念ではなく、原則として長期にわたり高額な費用がかかる疾患を対象に医療費の支援を実施しています。

	イギリス	フランス	ドイツ	スウェーデン
一般の医療費患者負担	原則無料	償還制	定額負担	定額負担
医療費財源	一般財源	公的医療保険	公的医療保険	一般財源
難病患者の医療費軽減制度	医学的除外認定証が発行され、処方料の自己負担分が免除	・特定重症慢性疾患の指定（30疾患）・自己負担の免除・公的補足保険提供	年間患者負担額の上限を世帯の年間所得の１％	（難病に限らず）長期あるいは重篤な疾病の場合は、薬剤費無料

償還制：患者が一時的に全額を支払い、その後公的医療保険から医療費が償還される方式
特定重症慢性疾患：再生不良性貧血、パーキンソン病、クローン病、SLE等の疾患が含まれます。

日本の難病の定義とは？

介護の123編集部

難病には、「ここからここまでが難病ですよ」といった明確な線引きは無く、世界的に見ても各国によって定義や医療費支援制度の内容も違ってきます。

1972年10月、厚生省によって策定された難病対策要綱による「（旧）難病の定義」は以下になります。

（旧）難病の定義

原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病
（例：ベーチェット病、重症筋無力症、全身性エリテマトーデス）
経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病
（例：小児がん、小児慢性腎炎、ネフローゼ、小児ぜんそく、進行性筋ジストロフィー、腎不全（人工透析対象者）、小児異常行動、重症心身障害児）

上記からおおよそ40年後に、難病についてより明確化して定義されました。

2015年1月1日に難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）が施行し、さらに一新された「（新）難病の定義」は以下になります。

（新）難病の定義

発病の機構が明らかでなく
■ 以下のように整理する。
　①原因が不明または病態が未解明な疾病が該当するものとする。
　②原因遺伝子などが判明している場合であっても病態の解明が不十分な場合は、①に該当するものとする。
　③外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能な場合は①に該当しないものとする。
　④ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病については、原則として①に該当しないものとする。
ただし、ウイルス等の感染が契機となって発症するものであって、一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては、個別に検討を行うものとする。
　⑤何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病は、原則として①に該当しないものとして、原疾患によってそれぞれ判断を行うものとする。
治療方法が確立していない
■以下のいずれかの場合に該当するものを対象とする。
　①治療方法が全くない。
　②対症療法や症状の進行を遅らせる治療方法はあるが、根治のための治療方法はない。
　③一部の患者で寛解状態を得られることはあるが、継続的な治療が必要。
■ 治療を終了することが可能となる標準的な治療方法が存在する場合には、該当しないものとするが、臓器移植を含む移植医療については、機会が限定的であることから現時点では完治することが可能な治療方法には含めないこととする。
希少な疾病であって
日本全土でおおよそ患者数が5万人未満であること。
長期の療養を必要とするもの
■ 以下のように整理する。
　① 疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒することなく生涯にわたり症状が持続もしくは潜在する場合を該当するものとする。
　② ある一定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないようなもの（急性疾患等）は該当しないものとする。
　③ 症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、生活面への支障が生じない疾患については、該当しないものとする。

患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進する。
例）悪性腫瘍は、がん対策基本法において体系的な施策の対象となっています。

出典　厚生労働省第１4回指定難病検討委員会資料

難病の定義の新旧を比べてみると、古い定義には、希少性の概念がなかったようです。

介護の123編集部

現在、世界では希少難病は7000種以上あると言われており、日本はヨーロッパやアメリカとOrphanet（オーファネット：海外の希少難病ポータルサイトのため全て英語です）を通じて研究情報を交換しながら希少難病対策を行っています。

難病対策要綱が策定

難病が広く知れ渡ったきっかけ

1958年、北海道の釧路からはじまった薬害スモンが多発して社会問題になったことをきっかけに「難病」が一般社会へ浸透しました。

スモンは整腸剤キノホルムを服用することで起こり、歩行障害や内臓障害、視力障害などさまざまな症状をきたし、日常生活機能が低下してしまう神経障害です。

介護の123編集部

1971年に原因が判明し激減しましたが、2010年時点でまだ2,000人ほどの患者さんが確認されています。

難病の対策の進め方

このスモン事件をきっかけに

難病にかかる医療費を公費で負担するべき
難病患者を救済するための研究をするべき

などの声が多かったことから、1972年10月、難病患者のおかれている状況にかんがみ、総合的な難病対策を実施する「難病対策要綱」が策定され、５本の柱を基盤に各種の事業が推進されています。

【1】調査研究の推進

難治性疾患克服研究事業（332疾患が対象）
再生医療実用化研究事業
免疫アレルギー疾患等予防・治療研究
障害保健福祉総合研究事業
子ども家庭総合研究事業

【2】医療施設等の整備

重症難病患者拠点･協力病院設備
独立行政法人国立病院機構の医療機器整備等
重症心身障害児（者）施設整備
進行性筋萎縮症児（者）施設整備

【3】医療費の自己負担の軽減

特定疾患治療研究事業（306疾患が対象）
小児慢性特定疾患治療研究事業（704疾患が対象）
育成医療
更生医療
重症心身障害児（者）措置
進行性筋萎縮症児（者）措置

【4】地域における保健医療福祉の充実・連携

難病特別対策推進事業
難病相談・支援センター事業
特定疾患医療従事者研修事業
難病情報センター事業

【5】QOLの向上を目指した福祉施策の推進

難病患者等居宅生活支援事業

「難治性疾患克服研究事業」と「特定疾患治療研究事業」の違い

上記で特に注目してほしいのが、「難治性疾患克服研究事業」と「特定疾患治療研究事業」です。文字だけ見るとなんとなく似て見えますが、別物の事業になります。

難治性疾患克服研究事業・・・難病の研究開発
特定疾患治療研究事業・・・難病患者の医療費助成

難治性疾患克服研究事業

事業内容	「難病患者を救済するための研究をするべき」で実施された事業。根本的な治療法が確立しておらず、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない難治性疾患について、病状の進行の阻止並びに患者の身体機能の回復及び再生を目指した画期的な診断法及び治療法の研究開発の推進に資することを目的とする研究のことです。
実施主体	国
対象疾患	当初130疾患 2015年1月151疾患 2015年7月332疾患
備考	当初130疾患の中から56疾患が特定疾患治療研究事業の対象になりました。

特定疾患治療研究事業

事業内容	「難病にかかる医療費を公費で負担するべき」で実施された事業。難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患130疾患のうち、原因が不明であって、治療方法が確立していない、いわゆる難病のうち、治療が極めて困難であり、かつ医療費も高額である疾患について、医療の確立、普及を図ると共に、患者の医療費の負担軽減を図る事を目的としています。
実施主体	もともと都道府県 2015年の難病法施行により国と都道府県それぞれ1/2負担になった
対象疾患	当初56疾患 2015年1月110疾患 2015年7月306疾患
備考	1972年　治療研究の患者に月1万円の協力謝金を支給 1973年　自己負担分を全額公費負担 2015年の難病法施行により「医療費助成制度」として生まれ変わる

難病法とは？

難病法ができた経緯

難病法ができた経緯は、年々、特定疾患治療研究事業の対象患者数が増え続け、さらに難病対策の予算を増やさなければいけなく、実施主体である都道府県（自治体）の負担増が起こりました。

法律に基づかない予算事業として行ってきた特定疾患治療研究事業は、破綻寸前であったため、法定化し消費税の収入を難病患者の医療費助成に充て公平で安定的な制度を確立し実施できるようになりました。

難病医療費助成制度とは？

平成26年５月23日成立した難病法は「難病の患者に対する医療等に関する法律」ともいいます。平成27年1月1日から施行された（旧）特定疾患治療研究事業に代わる新たな制度が「難病医療費助成制度」です。

参考　特定医療費受給者証とは｜お金がもらえる難病医療費助成のポイントを解説

指定難病とは？

難病法では、医療費助成の対象疾患のことを「指定難病」といいます。指定難病の定義は、上記で紹介した難病の定義に2条件が追加されています。

（新）難病の定義

発病の機構が明らかでなく
■ 以下のように整理する。
　①原因が不明または病態が未解明な疾病が該当するものとする。
　②原因遺伝子などが判明している場合であっても病態の解明が不十分な場合は、①に該当するものとする。
　③外傷や薬剤の作用など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能な場合は①に該当しないものとする。
　④ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病については、原則として①に該当しないものとする。
ただし、ウイルス等の感染が契機となって発症するものであって、一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては、個別に検討を行うものとする。
　⑤何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病は、原則として①に該当しないものとして、原疾患によってそれぞれ判断を行うものとする。
治療方法が確立していない
■以下のいずれかの場合に該当するものを対象とする。
　①治療方法が全くない。
　②対症療法や症状の進行を遅らせる治療方法はあるが、根治のための治療方法はない。
　③一部の患者で寛解状態を得られることはあるが、継続的な治療が必要。
■ 治療を終了することが可能となる標準的な治療方法が存在する場合には、該当しないものとするが、臓器移植を含む移植医療については、機会が限定的であることから現時点では完治することが可能な治療方法には含めないこととする。
希少な疾病であって
日本全土でおおよそ患者数が5万人未満であること。
長期の療養を必要とするもの
■ 以下のように整理する。
　① 疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒することなく生涯にわたり症状が持続もしくは潜在する場合を該当するものとする。
　② ある一定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないようなもの（急性疾患等）は該当しないものとする。
　③ 症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、生活面への支障が生じない疾患については、該当しないものとする。

出典　厚生労働省第１4回指定難病検討委員会資料

指定難病の定義

難病のうち、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いもので、以下の要件の全てを満たすものを、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定

患者数が本邦において一定の人数に達しないこと
■ 「一定の人数」として規定している「おおむね人口の千分の一（0.1％）程度に相当する数」について、以下のように整理する。
　① 本検討会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて、計算する。
　　※本邦の人口は約1.27億人、その0.1％は約12.7万人（「人口推計」（平成26年1月確定値）（総務省統計局）から）
　② 当面の間は、0.15％未満を目安とすることとし、具体的には患者数が18万人（0.142％）未満であった場合には「0.1％程度以下」に該当するものとする。
　③ この基準の適用に当たっては、上記を参考にしつつ、個別具体的に判断を行うものとする。
■ 患者数の取扱いについては、以下のよう整理する。
　① 希少疾患の患者数をより正確に把握するためには、(a)一定の診断基準に基づいて診断された当該疾患の(b)全国規模の(c)全数調査という３つの要件を満たす調査が望ましいものとする。
　② 医療費助成の対象疾患については、上記３つの要件を最も満たし得る調査として、指定難病患者データベース（仮称）に登録された患者数（※）をもって判断するものとする。
　※ 医療受給者証保持者数と、医療費助成の対象外であり指定難病データベースに登録されている者の数の合計
　③ 医療費助成の対象疾患ではない場合などは、研究班や学会が収集した各種データを用いて総合的に判断する。当該疾患が指定難病として指定された場合には、その後、指定難病患者データベースの登録状況等を踏まえ、本要件を満たすかどうか、改めて判断するものとする
客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること
■ 以下のように整理する。
　① 血液等の検体検査、画像検査、遺伝子解析検査、生理学的検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所見も、客観的な指標とする。
　② 「一定の基準」とは、以下に該当するものとする。
　　ア. 関連学会等（国際的な専門家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、すでに国際的に使用されている基準等、専門家間で一定の合意が得られているもの。
　　イ. アには該当しないものの、専門家の間で一定の共通認識があり、客観的な指標により診断されることが明らかなもので、アの合意を得ることを目指しているなどアに相当すると認められるもの。この場合、関連学会等の取りまとめ状況を適宜把握する。